Muy infrecuente

Descubren un caso inédito de gemelos

No comparten todos los genes

LONDRES (EFE).- Investigadores estadounidenses y europeos descubrieron una pareja de gemelos que son idénticos por el lado materno pero comparten únicamente la mitad de los genes aportados por el padre, informa la revista científica Nature en su edición de Internet.

Los gemelos "semiidénticos" podrían ser resultado de la fusión de dos espermatozoides con un único óvulo, en la que cada espermatozoide aportó genes a cada niño, explican los científicos, que destacan que se trata de una forma de gemelos inédita.

"Su parecido ocupa un lugar intermedio entre los gemelos idénticos y los mellizos", dijo a Nature la genetista Vivienne Souter, del Centro Médico Banner Good Samaritan, de Phoenix, Estados Unidos.

Los investigadores estudiaron la estructura genética de los dos hermanos porque uno de ellos, que nació con ambigüedad genital, resultó ser hermafrodita (cuenta tanto con tejido ovárico como testicular), mientras que el otro era anatómicamente un varón.

Los científicos destacan que probablemente este tipo de gemelos sea muy poco frecuente, y su existencia y descubrimiento dependieron de que se dieron varias circunstancias inusuales. En primer lugar, que un óvulo fecundado por dos espermatozoides se convierta en un embrión viable; en segundo lugar, que ese embrión se divida para formar dos gemelos, y en tercer lugar, que los niños llamen la atención de la comunidad científica.

Inesperado

"Es importante que entendamos que esto puede ocurrir, pero es extremadamente poco probable que veamos alguna vez otro caso", dijo Charles Boklage, experto en gemelos de la Universidad de Eastern Carolina en Greenville (EE.UU.). Los bebes fueron concebidos y nacieron con normalidad, y su crecimiento y capacidades mentales parecen normales.

Los mellizos se forman cuando dos óvulos son fecundados por dos espermatozoides, lo que da como resultado dos embriones diferentes. En el caso de los gemelos, un solo óvulo es fecundado por un espermatozoide y el embrión se divide posteriormente para dar lugar a dos bebes. Ocasionalmente, dos espermatozoides pueden fecundar un único óvulo, un fenómeno que se conoce como "doble fecundación", lo que se cree, según Nature , que ocurre en el 1 por ciento de las concepciones. Sin embargo, los embriones creados de esta forma raramente sobreviven. "El número de casos es muy pequeño", dijo el genetista David Bonthron, de la universidad británica de Leeds.

***

28.03.07 Clarín

La increíble historia de los gemelos que ponen en jaque a la ciencia: son "iguales, pero diferentes"

Descubrieron que uno de ellos era genéticamente distinto a su hermano. Esto demostraría que el óvulo de la madre fue fecundado por dos espermatozoides.
 
Dos bebés franceses parecen que acaban de destruir un dogma de la reproducción humana: son gemelos que no son ni del todo "verdaderos" ni del todo "falsos".

Los detalles de este descubrimiento aparecen publicados en el "Journal of Human Genetics" y fueron difundidos a través del sitio de la web de la prestigiosa revista científica "Nature". El hallazgo fue firmados por Mijail Golubovsky (Universidad de Duke, Durham, Carolina del Norte, en EE.UU.), Vivienne Souter (Centro Médico del Buen Samaritano Banner, Phoenix, EE.UU.) y David Bonthron (Universidad de Leeds, Reino Unido).

La atrapante historia fue descubierta a partir del hallazgo de una anomalía sexual en un gemelo y que el otro no tenía. Así, médicos y genetistas llegaron finalmente a descubrir que en estos gemelos había diferencias notables en la constitución del patrimonio genético de los niños. Con todo, estos bebés tienen similitudes que hacen que tampoco se los pueda considerar falsos gemelos.

Los verdaderos gemelos nacen de un óvulo fecundado por un solo espermatozoide que luego se duplica naturalmente, mientras que los mellizos —o falsos gemelos— se forman a partir de dos óvulos fecundados separada y simultáneamente por dos espermatozoides. Los dos niños del estudio no corresponderían a ninguno de estos dos casos: "son iguales, pero diferentes".

Los bebés están dotados de los mismos genes heredados de su madre, a través del óvulo del que salieron. Existen en cambio diferencias en cuanto a los genes heredados de su padre. Para Vivienne Souter, especialista en genética, sólo se puede anticipar aquí una única hipótesis: estos gemelos "semi idénticos" son producto de la fecundación simultánea de un mismo óvulo por dos espermatozoides, antes de la duplicación del óvulo fecundado y el desarrollo de dos embriones.

A los ojos de la madre, estos dos niños eran gemelos verdaderos que no presentaban ningún problema en particular. Pero el cuerpo médico que los atendía se asombró por la existencia, en uno de ellos, de una forma de hermafroditismo, anomalía sexual caracterizada por la coexistencia de tejidos ováricos y testiculares.

Los análisis genéticos demostraron luego que los dos niños eran quimeras (en biología, organismos compuestos de tejidos de tipos genéticamente distintos), ya que las células de su organismo no estaban constituidas por el mismo material genético.

Este descubrimiento plantea numerosas cuestiones y pone en duda un dato que se tenía por esencial: la imposibilidad de observar en la especie humana el fenómeno de la polispermia, caracterizada por la fecundación de un mismo óvulo por más de un espermatozoide.

A partir del momento que un espermatozoide comienza a penetrar en el óvulo, sobrevienen una serie de modificaciones moleculares, tanto a nivel de la membrana ovocitaria como de la zona pelúcida, la estructura que rodea a la célula sexual femenina.

El acercamiento del espermatozoide provoca la liberación de una onda de despolarización rápida que conduce a un endurecimiento de la zona pelúcida. Esta se convierte así en un obstáculo absoluto para la penetración de otros espermatozoides y otorga protección al embrión, que se formará durante algunos días en ese espacio.

Luego del acercamiento del espermatozoide al óvulo, las dos membranas se fusionan, antes de que los dos patrimonios genéticos, paterno y materno, se unen para siempre.

¿Cómo entender que la falla en la barrera de la polispermia no puede comprometer al desarrollo posterior de los fetos? Mijail Golubovsky había sugerido en 2003, en la revista "Human Reproduction", que no se podía excluir formalmente un escenario de este tipo.

"Todavía hay una serie de elementos que no fueron aclarados en la genética de los gemelos y de la gemelaridad" subrayó ayer el biólogo. "Debemos mantener los ojos abiertos y prepararnos para otras situaciones inhabituales en este campo".

TRADUCCION: Silvia S. Simoneti

Discusión académica

"No cabe duda que esto traerá una gran discusión en la comunidad académica. Porque estos investigadores están tratando de explicar cómo aparecieron estos mellizos con una constitución cromosómica que no es normal. De ahí a que realmente haya ocurrido como dice, es discutible", dijo el doctor Alberto Valcarcel, jefe del Laboratorio de Reproducción del Instituto de Fertilidad.

El doctor Marcos Horton, ginecólogo especialista en reproducción, explicó que "la fisiología de la fertilización en general impide la penetración del óvulo por más de un espermatozoide; el óvulo tiene mecanismos para prevenir la poliespermia, la fertilización por más de un espermatozoide, por que al ingresar, el espermatozoide tiene la mitad del número de cromosomas, lo mismo que el óvulo, de manera que al fecundar el óvulo no duplique el número de células.". Valcarcel sostuvo: "Sería novedoso que haya ocurrido esta pérdida de los cromosomas excesivos. Esta segregación particular de cromosomas, este descarte, digamos, en realidad es poco probable. Lo más normal es que tenga un desarrollo no compatible con la vida, o que tenga muerte perinatal, en los primeros días, debido a malformaciones congénitas. Lo extraño es que los gemelos hayan nacido y desarrollado."