Las enfermedades genéticas son aquellas que producen cambios o mutaciones en el ADN, comprometiendo la salud y la calidad de vida de las personas que las sufren.
Síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Turner, fenilcetonuria… Son algunos ejemplos de las enfermedades genéticas con las que, alrededor del 1% de los bebés, nacen en el mundo.
No hace falta padecer una enfermedad concreta para ser portador de ella; si ambos progenitores presentan una misma alteración en un gen concreto o en varios de ellos, hay un 25% de probabilidades de que sus hijos desarrollen una patología hereditaria.
¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?
Existen tres tipos de enfermedades genéticas: monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.
Las enfermedades monogénicas son los trastornos que se producen en un único gen. Pueden darse en los genes dominantes (cuando no hace falta que ambos progenitores coincidan en el mismo gen, con que uno sea portador es suficiente, por ejemplo: neurofibromatosis, enfermedad de Huntington), en los recesivos (cuando ambos progenitores portan una mutación en el mismo gen, por ejemplo: fibrosis quística, fenilcetonuria) o estar ligados al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne).
Por otro lado, las enfermedades cromosómicas son aquellas anomalías que afectan, por deleción o adición, al número de cromosomas. Estas pueden ser aneuploidías, como los tres cromosomas en el cromosoma 21 que provocan síndrome de Down. También se pueden producir otras alteraciones, como inversiones (cuando los cromosomas se rompen y, al arreglarse, se invierten), deleciones (cuando falta un cromosoma o una parte de este) o traslocaciones (cuando cambia el orden).
Por último, las enfermedades multifactoriales o poligénicas son los trastornos que se producen por varios factores desencadenantes, que pueden ser tanto de carácter genético como ambiental. Se trata de afecciones frecuentes, tales como la hipertensión, la diabetes mellitus, el cáncer o las cardiopatías congénitas.
Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí prevenir
Hoy en día es posible, gracias a los avances en genética, detectar las posibles alteraciones y mutaciones de los genes para así evitar la transmisión de enfermedades hereditarias recesivas o ligadas al cromosoma X de padres a hijos. Esta técnica de emparejamiento genético se conoce como matching genético.
Una vez analizado el ADN de los progenitores podemos saber de qué mutaciones son portadores. Si no coinciden en ninguna de estas mutaciones, diremos que son una pareja de bajo riesgo genético, que pueden buscar embarazo de forma natural o a través de una técnica de reproducción asistida si así lo requieren. Si ambos son portadores de una misma enfermedad o ella es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, se considera una pareja de alto riesgo genético y un adecuado asesoramiento genético les ofrecerá sus posibles opciones reproductivas como el realizar un diagnóstico genético preimplantación (DGP) de los embriones o recurrir a gametos de un donante para poder ser padres.
En CREA somos especialistas en esta técnica y contamos con la mejor tecnología para la detección de posibles anomalías genéticas a través de nuestro panel FOCUS, desarrollado por Sistemas Genómicos, que permite estudiar muchas de estas alteraciones genéticas en profundidad. En concreto, FOCUS estudia 7.400 mutaciones en 299 genes de 363 enfermedades hereditarias (332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X).
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