Genética básica
Las células de su cuerpo
Las células son las pequeñas unidades vivas que componen su cuerpo. Cada parte de su cuerpo - músculos, piel, sangre, nervios, huesos y órganos - está formada por células vivas. Las células nuevas se forman cada vez que una célula se divide en dos. Cada ser humano comienza siendo una célula, la célula que se forma cuando el óvulo de una mujer es fecundado por el espermatozoide de un hombre.
Cromosomas
Los cromosomas son partículas con forma de bastón que se encuentran en cada célula del cuerpo. Hay 23 pares de cromosomas (un total de 46) en cada célula. Casi todas las células de su cuerpo tienen 46 cromosomas. Hay dos tipos de células que son diferentes. Éstas son los óvulos de la mujer y los espermatozoides del hombre. Cada una de ellas tiene solamente 23 cromosomas.
Cuando una mujer queda embarazada, su óvulo se une al espermatozoide del padre para formar una nueva célula. Esta primera célula crecerá y se dividirá hasta formar un bebé. Esta primera célula contiene 46 cromosomas, 23 provienen de la madre y 23 que provienen del padre. Todas las instrucciones para el desarrollo del bebé están en los genes de estos cromosomas. Cada célula del cuerpo contendrá copias exactas de los 23 pares de cromosomas que contenía la primera célula formada por el óvulo y el espermatozoide.
Los cromosomas están contenidos en una parte especial de la célula llamada núcleo. Si usted tuviera un microscopio muy potente, podría ver los cromosomas dentro del núcleo de la célula.
Los cromosomas contienen sus genes
Los genes son el plano por el cual se formó su cuerpo. Los genes son las instrucciones para crear células nuevas. Ellos indican cuál será el color del cabello y los ojos. Indican a cuáles enfermedades será propenso. Los genes le indican a las células del cuerpo cómo producir factor coagulante. Hay decenas de miles de genes a lo largo de los cromosomas. Todos los genes son idénticos en cada célula y todos se encuentran organizados en la misma forma.
¿Qué hace que un bebé sea niño o niña?
En cada célula del cuerpo hay 23 pares de cromosomas. Un par de cromosomas es diferente en los hombres y en las mujeres. Éste se llama el par de cromosomas sexuales. El par de cromosomas del sexo indica si el bebé será niño o niña. El cromosoma sexual de la mujer se denomina XX. El cromosoma sexual del hombre se denomina XY.
Un óvulo o un espermatozoide contiene sólo la mitad del par de cromosomas del sexo. Un óvulo siempre tendrá un cromosoma X, ya que el par de cromosomas sexuales de la mujer sólo tiene X. Los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o un cromosoma Y.
Si el óvulo fuera fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X, la nueva célula tendrá dos cromosomas X. Uno proveniente del óvulo materno y el otro proveniente del espermatozoide paterno. Ya que el cromosoma que esto forma es XX, la célula crecerá y será una niñita.
Si un espermatozoide que tiene un cromosoma Y fertiliza el óvulo, la célula nueva tendrá un cromosoma X y uno Y. El cromosoma X proveniente del óvulo materno y el cromosoma Y proveniente del espermatozoide paterno. Debido a que el cromosoma sexual que se forma es XY, la célula crecerá y se convertirá en un niñito.
Figura 2-2. Cómo se establece el sexo de un bebé. De cada padre proviene un cromosoma del sexo. Siga las flechas para que vea las combinaciones posibles.
Defectos genéticos
Si uno de los genes sufre daño, la parte del cuerpo que ese gen dirige no funcionará bien. Esto se conoce como defecto genético. Hay un gen que le indica a ciertas células en el cuerpo como crear el factor coagulante. También hay genes que le indican al cuerpo como crear factor von Willebrand (FVW) y cómo formar cada parte de una plaqueta. Si hubiera algún problema con cualquiera de estos genes, el factor o las plaquetas que se producen podrían no funcionar bien. El factor que se produce podría no ser suficiente. La persona tendría un trastorno de la coagulación. El tipo de trastorno depende de cuál es el gen que tiene el defecto.
Trastornos vinculados al sexo de la persona
Un gen vinculado al sexo de la persona es un gen que se encuentra en el cromosoma del sexo llamado X. Las instrucciones que proveen estos genes se llaman rasgos vinculados al sexo. Si hay un gen defectuoso en el cromosoma X, esto se llama trastorno vinculado al sexo. Ocurrirá casi exclusivamente en los hombres. La hemofilia y el daltonismo (no distinguir los colores) ambos son trastornos vinculados al sexo. Los genes que los causan se encuentran en el cromosoma X.
Trastornos autosomales
Los 22 pares de cromosomas que no son cromosomas del sexo se llaman autosomas. Si un trastorno está en el gen de uno de estos autosomas, se llama un trastorno autosomal. Debido a que se encuentra en el autosoma y no en los cromosomas del sexo, puede presentarse tanto en los hombres como en las mujeres.
Genes dominantes y recesivos
Cuando los 23 cromosomas del espermatozoide del padre y los 23 cromosomas del óvulo de la madre se encuentran, éstos se parean. Los genes que contienen los cromosomas se parean también. Los pares de genes, provenientes del padre y la madre, contienen planos de construcción para una misma parte del cuerpo. Por ejemplo, el gen del padre que indica el color de cabello se parea con el gen de la madre que indica el color de cabello.
Algunas veces uno de los genes en ese par es más fuerte e impide las instrucciones del otro gen. Se dice que el gen más fuerte que toma control del rasgo es un gen dominante. El gen cuyas características son obstruidas se llama recesivo. Un gen recesivo tendrá oportunidad de imponer sus instrucciones a las células solamente si se encuentra pareado con otro gen recesivo.
Supongamos que un bebé recibe un gen con instrucciones para ojos castaños por parte del padre y un gen con instrucciones para ojos azules por parte de la madre. El bebé tendrá ojos castaños ya que el gen de ojos castaños es dominante. Sin embargo, ese bebé aún llevará en su cuerpo el gen con instrucciones para ojos azules y podría pasarlo a sus hijos.
Por cada par de genes, un niño puede heredar dos genes dominantes, dos genes recesivos, o un gen dominante con un gen recesivo. La combinación de genes que recibirá de sus padres ocurre al azar.
Si un trastorno ocurre en un niño cuando solamente uno de los padres tiene el gen, se llama trastorno dominante. Si ambos padres tienen que tener el gen para que el hijo tenga el trastorno, se llama trastorno recesivo.