Quienes la sufren viven pendientes del recuento de plaquetas en sangre y desean no tener que pasar por un episodio agudo que ponga en peligro su vida. La Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) es una enfermedad hematológica grave y potencialmente mortal. Por eso es considerada una emergencia médica. El 90% de los pacientes sin tratamiento fallece a las 24 y 48 horas de padecer un episodio agudo, así que la rápida respuesta en su diagnóstico y ante la primera señal resultan cruciales.
Este trastorno hematológico autoinmune está causado por una deficiencia grave de la enzima ADAMTS13. Cuando la enzima no funciona como debería se producen pequeños coágulos en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, disminución y recuento muy bajo de plaquetas (trombocitopenia grave), destrucción de glóbulos rojos (anemia hemolítica microangiopática), isquemia generalizada y daño orgánico. Se conoce como púrpura porque uno de los efectos visibles de la patología es la aparición de puntos de color morado bajo la piel de los pacientes.
La PTTa necesita ser tratada de urgencia, de lo contrario los pacientes tienen muchas posibilidades de morir y de sufrir efectos irreversibles. En España se contabilizan unos 200 casos nuevos al año, aproximadamente
Una gran desconocida que debe tenerse en cuenta
“El diagnóstico no es fácil, pero es una enfermedad muy particular. El problema es que es rara y no se tiene en cuenta. Hay médicos que no se la han encontrado nunca”, explica el doctor Javier de la Rubia, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Según una encuesta realizada por el Grupo Español de Aféresis, en España se estiman 2,67 episodios agudos nuevos al año por millón de habitantes que, sumados a las recaídas de la enfermedad, aproximadamente 1,26 episodios, suponen un total de 3,93 episodios al año por millón de habitantes, es decir, unos 200 casos al año aproximadamente.
Al inicio muchos pacientes muestran fiebre o síntomas gripales, luego, y debido a la formación de coágulos, pueden sufrir cefalea, confusión y alteraciones visuales, dolor torácico, palidez cutánea, orina oscura, incluso, infartos o crisis convulsivas. Junto con los cardenales morados o los puntitos de color rojo en la piel, los afectados también presentan sangrado nasal y de encías. No obstante, el historial médico del paciente, un examen físico y un análisis de sangre específico facilitarán el diagnóstico.
Doctor Javier de la Rubia, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Fe de Valencia
Las personas que sufren de PTTa desarrollan la enfermedad cuando su sistema inmunitario comienza a producir anticuerpos que impiden el funcionamiento adecuado de la enzima ADAMTS13
El principal escollo que encuentran los pacientes es que sus necesidades médicas no están cubiertas desde el principio. El desconocimiento sobre esta enfermedad crónica puede hacer que en algunos casos sea pasada por alto cuando los afectados acuden aquejados por un episodio. “Mientras algunos médicos piensan por qué al paciente le ha bajado las plaquetas y tiene afectaciones neurológicas, renales o cardiacas, pueden pasar 24 horas”, afirma el doctor Javier de la Rubia. Y el tiempo corre en su contra.
“El paciente está bien hoy y en pocas horas, o como mucho un par de días, se encuentra realmente mal. Hay muchos que mueren precozmente sin que hayamos sido capaces de detectar de qué se trata”, explica el hematólogo. “La urgencia se deriva de que el tratamiento debe ser administrado de manera inmediata para acabar con el círculo vicioso de agregación de las plaquetas, obstrucción de los vasos capilares e isquemia”, remarca el especialista porque “si no se piensa en esta enfermedad que es poco común, el diagnóstico se puede demorar y esto va acompañado de una mortalidad elevada”.
Cada paciente es diferente y puede presentar un amplio rango de síntomas que no son específicos de esta enfermedad, como cefaleas, fatiga y sangrado de encías o, más graves, como infarto, coma y convulsiones
Garantizar el acceso a los tratamientos
Desde la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) se tiene la púrpura muy presente. “Es una urgencia hematológica de riesgo vital por eso es importante que en todos los hospitales haya tratamientos disponibles y que esté en la mente de los médicos”, comenta Daniel-Aníbal García-Diego, presidente de la FEDHEMO. Junto con la rapidez del diagnóstico, para los expertos y los afectados es fundamental que se siga avanzando en el desarrollo de fármacos innovadores para el manejo de esta dolencia. En ese sentido, la entidad celebra los avances que ha habido en los últimos años, pero sigue trabajando para reivindicar el acceso de los pacientes a todos los fármacos, tanto a los que ya estén financiados como a aquellos que se pondrán en marcha en el futuro.
El tratamiento estándar de la púrpura se basa en el recambio plasmático y la terapia inmunosupresora, los cuales suelen requerir de días para poder controlar la enfermedad. De hecho, “la disfunción del sistema inmune subyacente no siempre desaparece y pueden tener recaídas. Por eso es necesario un seguimiento médico”, recalca el doctor Javier de la Rubia. “Hay un miedo muy fuerte a la recaída y el tratamiento, aunque no es muy complejo, no se hace en todos los centros en España”, comenta Daniel-Aníbal García-Diego.
Daniel-Aníbal García-Diego, presidente de la FEDHEMO
Más común en mujeres que en hombres, los primeros episodios de púrpura suelen ocurrir a los 40 años y, tras su debut inicial, los pacientes se mantienen en riesgo de sufrir recaídas en las que se disparan los síntomas y la enfermedad puede agravarse
Además, las personas que tienen PPTa, en su mayoría mujeres a partir de los 40 años, no están libres de secuelas. “Las recaídas progresivas producen siempre el mismo círculo vicioso y, con el paso del tiempo se ha visto que los pacientes pueden tener alteraciones neurológicas a medio plazo”, explica el doctor. La memoria y la conducta de pueden verse afectadas y también tener tendencia a la depresión. “Es importante atajarla. De ahí el servicio de acompañamiento psicosocial que ofrecemos, con una psicóloga y trabajadores sociales, para quien lo necesite”, concluye el presidente de la FEDHEMO. Y es que los casos, por pocos que sean, requieren siempre el mejor abordaje.