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Genetic Alliance. Una guía para entender la genética y la salud. Washington (DC): Genetic Alliance; 2006.

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Una guía para entender la genética y la salud.

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¿Por qué es importante la genética para mí y mi familia?

La genética ayuda a explicar:

  • Lo que nos hace únicos.
  • Por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común.
  • Por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de familia.
  • La importancia de aprender nuestro historial de salud familiar para mantenernos sanos.
  • Por qué hay que llevar el historial de salud familiar al doctor o a la clínica.

¡Vale la pena tomar el tiempo para aprender sobre la salud y las enfermedades que nos vienen de familia, ya que nos ayuda a entender y tomar buenas decisiones sobre la salud!

¿Qué es lo que me hace único/a?

Cada persona es única por muchas razones. Parte de lo que nos hace únicos se encuentra en nuestros genes. Los genes son pequeñas estructuras dentro de las células que transportan instrucciones. Las instrucciones tienen influencia sobre nuestros rasgos físicos y la función del cuerpo. Como los genes de cada persona son diferentes, todos tienen una serie distinta de instrucciones. ¡Los genes son una de las razones por las que somos únicos!

Cuénteme más sobre los genes

  • Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre, y la otra proviene de su padre.
  • Los genes les indican a las células cómo funcionar y crecer.
  • Las células son para el cuerpo como los ladrillos para un edificio. Es decir son los cimientos del cuerpo.
  • Los genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas. Los cromosomas se encuentran en cada célula del cuerpo. Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 cromosomas vienen de la madre y 23 cromosomas vienen del padre.
  • Los cromosomas están compuestos de ADN. El ADNes el código en el que están escritas las instrucciones para los genes.

¿Por qué comparten rasgos las familias?

Los niños/as heredan pares de genes de sus padres. Un niño (o una niña) recibe una serie de genes de su padre, y otra serie de su madre. Estos genes pueden combinarse de muchas maneras. Es por esta razón que algunos miembros de la familia se parecen mucho, mientras que otros no se parecen en nada. Así como los genes pueden determinar rasgos similares, también pueden llevar a que algunas personas de la misma familia corran el riesgo de contraer ciertas condiciones médicas.

Las familias también comparten costumbres, dieta, y el ambiente en el que viven. Estas experiencias pueden influir en la salud que tengamos de adultos.

Compartimos mucho con la familia—incluso las enfermedades.

¿Por qué tienen algunas enfermedades la tendencia de aparecer en familias?

Algunas enfermedades son causadas por un cambio en las instrucciones de un gen. Esto es lo que se llama una mutación genética. Así como usted comparte muchos de sus genes con sus familiares, también puede usted compartir las mutaciones genéticas de su familia. Algunas de estas mutaciones pueden contribuir a desarrollar ciertas enfermedades.

Enfermedades comunes

Las enfermedades comunes son el resultado de una combinación de factores como la herencia genética, el estilo de vida y el medio ambiente de la persona. Es posible que las personas con genes similares contraigan o no contraigan una enfermedad. Esto depende del estilo de vida que lleve la persona y el ambiente en el que viven.

Miles de enfermedades son el resultado de un cambio específico ocurrido en el ADNde un solo gen. Muchas de estas enfermedades poco comunes aparecen en las personas. Estas condiciones se dan por lo general cuando una persona nace con un gen mutado.

Enfermedad común: La diabetes

Los cambios en los genes que heredamos de nuestros padres nos pueden hacer más propensos a tener la diabetes tipo-2. Pero, si nos mantenemos activos y comemos una dieta saludable, podemos disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Pase a la página 10 para aprender sobre algunas enfermedades que suelen venir de familia.

Enfermedad poco común:Anemia Falciforme

La anemia falciforme ocurre como resultado de una mutación en un solo gen que se hereda de ambos padres.

¿Cómo me puede ayudar a mantenerme sano/a mi historial de salud familiar?

El historial de la salud familiar nos da una idea de las enfermedades que podrían desarrollar o contraer los miembros de nuestra familia. Por ejemplo, aquellas enfermedades comunes como el cáncer, la diabetes o problemas al corazón, lo mismo que enfermedades menos comunes (anemia falciforme, labio leporino) es posible que “vengan de familia”. Si bien no podemos cambiar los genes, sí podemos controlar o cambiar nuestro estilo de vida.

Si conoce el historial de la salud de su familia, usted podrá:

  • Identificar los riesgos relacionados con los genes compartidos.
  • Entender mejor el estilo de vida y los factores ambientales que comparte con su familia.
  • Comprender cómo las decisiones que toma sobre su estilo de vida pueden reducir su riesgo de contraer cierta enfermedad.
  • Hablar con su familia sobre su salud.
  • Informar o compartir la información sobre su salud para dársela a su doctor.

Es importante recordar:

1.

Compartir el historial de la salud de su familia con su doctor o clínica.

2.

Preguntar si existe una prueba o examen médico para detectar cierta enfermedad que suele aparecer en su familia.

¿Por qué debería llevar mi historial de salud a mi doctor o clínica?

Porque el doctor, la enfermera o el asistente médico podrá evaluar la información de su historia de salud familiar con el estado actual de su salud para determinar el riesgo que corre de tener alguna enfermedad. Además le ayudará a determinar qué pruebas hacerle y qué medicamentos recetarle.

En base a su historial de salud familiar, su doctor podría ordenar una prueba genética o podría referirle a un consejero o a un especialista en genética. Una prueba específica en genética determinará si alguna enfermedad le afecta, o si corre el riesgo de tenerla, y qué mutaciones podría usted pasarles a sus hijos. Su doctor o clínica le ayudará con:

  • entender los resultados de las pruebas
  • aprender de los tratamientos existentes si se detecta una enfermedad

Todo bebé recién nacido en los Estados Unidos le hacen pruebas de detección tempranas para ciertas enfermedades genéticas, que si no se tratan causarán que el recien nacido o el niño se enferme. En inglés esto se llama newborn screening. Si la prueba detecta una enfermedad, un doctor o un especialista le ayudará a entender lo que se puede hacer para ayudar al bebé.

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