Amparo Tolosa, Genotipia

 

Los cromosomas son elementos esenciales para la expresión y transmisión del material hereditario. Como pequeñas bibliotecas moleculares, contribuyen a tener la información genética de cada organismo organizada, accesible y protegida dentro de cada una de sus células.

En este post os contamos qué son, cuál es su estructura, cuál es su función y cómo se clasifican.

 

Qué son los cromosomas

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.

Su nombre significa “cuerpo de color” y procede de la palabra griega chróma, que significa “color”, y “soma”, que significa cuerpo. ¿Por qué se llaman así? Porque se tiñen fuertemente con algunos colorantes utilizados para teñir muestras biológicas, Esta observación hizo que los primeros científicos en observarlos los llamaran literalmente “cuerpos coloreados” o cromosomas.

Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas. El ADN contiene información para producir en el momento y cantidad adecuada las proteínas de las células, y es el foco principal de los estudios genéticos y las aplicaciones de la genética en la salud.

 

Estructura y función de los cromosomas

Las moléculas de ADN que conforman nuestro genoma (o el de otros organismos) no se encuentran de forma libre en las células. Sería poco práctico y muy caótico, algo así como tener metros de hilo de lana sueltos sin organizar en una caja de zapatos. Gracias a los cromosomas, las moléculas del ADN están empaquetadas de forma organizada, lo que facilita el funcionamiento del genoma y su correcta transmisión cuando las células se dividen.

En los cromosomas la estructura y la función están fuertemente unidas. Por ejemplo, la actividad del ADN, es decir, qué genes se expresan y qué genes no, depende en muchos casos de cómo de accesible es la molécula del ADN a las proteínas que participan en la expresión de los genes.

La estructura de los cromosomas está determinada por la interacción del ADN con diversas proteínas que facilitan la mayor o menor compactación. Según las necesidades de la célula o circunstancias fisiológicas del momento puede ser necesaria una mayor o menor compactación.

Una característica de los cromosomas es que no siempre se presentan con la misma estructura. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados, como una larga fibra de ADN con proteínas.

La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente durante un corto periodo de la división celular. No obstante, ese corto periodo en el que están muy compactados es muy relevante, ya que, en esa etapa, los cromosomas son esenciales para que el material hereditario se distribuya de forma correcta y equilibrada entre las células hijas durante la división celular.

 

• ¿Cómo se llega de una hebra de ADN al cromosoma en forma de X característico?

La estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es producto de diferentes niveles de compactación.

• El nucleosoma es la unidad fundamental de compactación del ADN y consiste en un fragmento de ADN de doble cadena de longitud fija que rodea un núcleo de ocho proteínas llamadas histonas.

Cada nucleosoma se conecta al siguiente por un fragmento de ADN, formando una cadena de nucleosomas similar a un collar de perlas. Este nivel de compactación permite que el ADN pueda copiarse durante la replicación o expresar sus genes a través de la transcripción.

• En el siguiente nivel de compactación la cadena de nucleosomas se enrolla formando un solenoide. En este nivel el ADN está tan compactado que se dificulta la replicación y la transcripción.
• Los solenoides se compactan nuevamente en fibras de 300 nm que pueden condensarse todavía más hasta dar lugar a los conocidos brazos de los cromosomas.

La compactación final del ADN en el cromosoma es de 500 veces.

• ¿Todos los cromosomas son iguales?

La forma y número de los cromosomas varían entre diferentes especies. Los cromosomas presentes en las células y los animales son lineares y hay más de uno en cada célula. De hecho, suelen ir por pares. Por ejemplo, en la especie humana la mayor parte de las células (es decir, todas menos los gametos) tienen dos copias de cada cromosoma no sexual (también llamados cromosomas autosómicos) y un par de cromosomas sexuales que pueden ser iguales o diferentes.

Los humanos se caracterizan por tener 23 pares de cromosomas. Ese número es característico de la especie. Los chimpancés y gorilas tienen 24 pares de cromosomas (48 en total) y los ratones tienen  20 pares (40 cromosomas en total).

Los cromosomas bacterianos, por otra parte, son circulares y suele haber un único cromosoma principal en cada célula bacteriana.

• ¿Qué elementos se distinguen en los cromosomas?

Una parte importante del cromosoma es el centrómero, región más estrecha del cromosoma a la cual se unen las fibras del huso mitótico durante la división.

Los centrómeros definen la estructura y forma de los cromosomas, que se clasifican según su posición relativa (la del centrómero) hacia un extremo o en el centro del cromosoma.

El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El más largo se denomina q y el más pequeño se conoce como p. Así, en función de la longitud de los brazos de los cromosomas definida por la posición del centrómero encontramos:

• Cromosomas metacéntricos, que tienen los dos brazos de igual tamaño.
• Cromosomas submetacéntricos, que tienen un brazo de mayor tamaño que el otro.
• Cromosomas acrocéntricos, en los que el centrómero está más desplazado y en los que el brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
• Cromosomas telocéntricos en los que el centrómero está tan desplazado hacia un extremo que prácticamente no tienen brazos pequeños.

Otro componente muy importante de los cromosomas son los telómeros, estructuras localizadas al final de los cromosomas.

Los telómeros están formados por secuencias repetitivas de ADN y tienen diversas funciones como:

• Proteger los extremos terminales de los cromosomas y mantener la estabilidad del genoma.
• Facilitar la replicación del material hereditario cromosoma. Cada vez que el ADN se replica, su longitud se acorta algunas unidades. Gracias a las múltiples secuencias repetitivas de los telómeros (de media hay unas 3000 repeticiones) las consecuencias de este acortamiento no son mayores. Existe una enzima denominada telomerasa que se encarga de mantener los telómeros y añadir la secuencia repetitiva a sus extremos. No obstante, esta enzima solo está activa durante la etapa embrionaria en la que las células se dividen mucho y en algunos tejidos. Por esta razón, con la edad los telómeros pueden acortarse lo que puede llegar a repercutir en la función de las células.

• ¿Cuáles son las funciones de los cromosomas?

La función principal de los cromosomas es contener, preservar y organizar el material hereditario.

De forma más detallada podemos considerar como funciones:

• Soporte de la información genética.
• Empaquetamiento y protección del ADN. Los cromosomas facilitan la compactación del ADN en el interior del núcleo. Además, las proteínas asociadas que facilitan la protección frente a agentes químicos y las estructuras como los telómeros contribuyen a preservar el ADN.
• Facilitar la correcta transmisión del material hereditario. La estructura compactada de los cromosomas durante la división celular facilita que las células hijas resultantes tengan el material hereditario correcto. Si volvemos a la comparación del ADN con una madeja de lana, es mucho más fácil repartir de forma equitativa madejas de lana enrollada que los hilos sueltos.
• Facilitar la replicación y expresión del genoma.
• Preservar el material hereditario no solo durante la división sino también a través de estructuras como los telómeros.

 

Los cromosomas y la división celular

En la división celular los cromosomas se condensan y la molécula de ADN unida a proteínas y ARN forma una cromátida.

Una fase previa a la división celular es la replicación o copia de todo el material hereditaria por lo que al inicio de la división cada cromosoma está formado por dos cromátidas unidas por el centrómero.

Al final de la mitosis las cromátidas se separan y forman dos cromosomas independientes, que se distribuyen de forma equitativa entre las células hijas resultantes.

 

 

 

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