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Curso: Biología de bachillerato > Unidad 5
Lección 2: Herencia no mendelianaPleiotropía y alelos letales
Pleiotropía: cuando un gen afecta a múltiples características. Alelos letales: alelos que impiden la supervivencia cuando son homocigotos o heterocigotos
Introducción
Basado en los experimentos de Mendel, podrías imaginarte que todos los genes controlan una sola característica y afectan ciertos aspectos inofensivos de la apariencia de un organismo (tales como color, altura o forma). Esas predicciones son ciertas en muchos casos, ¡pero definitivamente no para todos! Por ejemplo:
- El trastorno genético llamado síndrome de Marfan es causado por una mutación en un gen, sin embargo afecta muchos aspectos del crecimiento y desarrollo, que incluyen la altura, la visión y la función cardíaca. Este es un ejemplo de pleiotropía o un gen que afecta múltiples características.
- Un cruzamiento entre dos ratones heterocigotos amarillos produce ratones amarillos y cafés en una relación de
En este artículo, veremos más de cerca los genes pleitrópicos y los alelos letales, y observaremos cómo estas variaciones de las reglas de Mendel se ajustan a nuestro entendimiento moderno de la herencia.
Pleiotropía
Cuando mencionamos los experimentos de Mendel con las plantas de flores moradas y blancas, no discutimos ningún otro fenotipo asociado con los dos colores de la flor. Sin embargo, Mendel notó que los colores de la flor estaban siempre correlacionados con otras dos características: el color de la testa (cubierta de la semilla) y el color de las axilas (articulación donde las hojas se unen al tallo)
En las plantas con flores blancas, las cubiertas de las semillas y las axilas eran incoloras. En las plantas con flores moradas, por otra parte, las cubiertas de las semillas eran de color gris marrón y las axilas eran rojizas. Por lo tanto, en lugar de afectar solo una característica, el gen del color de la flor en realidad afectaba tres.
Los genes como estos, que controlan características múltiples aparentemente sin relación son llamados pleitrópicos (pleio- = muchos, -tropic = efectos)
De manera importante, los alelos de genes pleitrópicos se transmiten en la misma forma que los alelos de genes que afectan solo un rasgo. Aunque el fenotipo tiene elementos múltiples, estos elementos se especifican como un paquete y las versiones dominante y recesiva del paquete aparecerán en la descendencia de dos heterocigotos en una relación de
Pleitropía en trastornos de genética humana
Los genes afectados en trastornos genéticos humanos, a menudo son pleitrópicos. Por ejemplo, las personas con un trastorno hereditario llamado síndrome de Marfan pueden tener un grupo de síntomas aparentemente no relacionados, que incluyen los siguientes
- Inusualmente altos
- Dedos de la mano y del pie delgados
- Dislocación del cristalino del ojo
- Problemas cardíacos (en los cuales la aorta, vaso sanguíneo grande que se lleva la sangre del corazón, está abultada o se rompe).
Estos síntomas no parecen directamente relacionados, pero resulta que todos pueden rastrearse a una mutación en un solo gen. Este gen codifica una proteína que se ensambla en cadenas, haciendo fibrillas elásticas que dan fuerza y flexibilidad a los tejidos conectivos del cuerpo
¿Cómo la identidad de este gen explica el rango de síntomas? Nuestros ojos y la aorta normalmente contienen muchas fibrillas que les ayudan a mantener su estructura, por eso estos dos órganos se ven afectados en el síndrome de Marfan
Letalidad
Para los alelos que estudió Mendel, era igualmente posible obtener genotipos homocigotos dominantes, homocigotos recesivos y heterocigotos. Es decir, ninguno de estos genotipos afectó la supervivencia de las plantas de guisantes. Sin embargo, este no es el caso para todos los genes y todos los alelos.
Muchos genes en el genoma de un organismo son necesarios para la supervivencia. Si un alelo causa que uno de estos genes no sea funcional o hace que realice una actividad anormal y dañina, podría ser imposible obtener un organismo vivo con genotipo homocigoto (o, en algunos casos, incluso heterocigoto).
Ejemplo: el ratón amarillo
Un ejemplo clásico de un alelo que afecta la supervivencia es el alelo amarillo letal, una mutación espontánea en ratones que hace que su pelaje sea amarillo. Este alelo fue descubierto aproximadamente a inicios del siglo XX por el genetista francés Lucien Cuenót, quien notó que era heredado en un patrón inusual
Cuando los ratones amarillos se cruzaron con ratones agouti (marrón) normales, la mitad de la descendencia fue amarilla y la mitad marrón. Esto sugirió que los ratones amarillos eran heterocigotos y que el alelo amarillo,
Resulta que esta relación inusual reflejaba que algunos de los embriones de ratón (genotipo homocigoto
Los alelos como
Alelos letales y trastornos genéticos humanos
Algunos alelos asociados con trastornos genéticos humanos son letales recesivos. Por ejemplo, eso sucede con el alelo que causa la acondroplasia, una forma de enanismo. Una persona heterocigota para este alelo tendrá extremidades cortas y baja estatura (acondroplasia), una condición que no es letal. Sin embargo, si el mismo alelo se presenta de forma homocigótica, causará la muerte durante el desarrollo embrionario o los primeros meses de vida, un ejemplo de letalidad recesiva
Algunos trastornos humanos también son causados por alelos letales dominantes. Estos son alelos que causan la muerte con solo tener una copia. Si un alelo lleva a la muerte del heterocigoto antes del nacimiento, nunca lo veremos en la población humana viva (sino como una falla de implantación o aborto espontáneo). Sin embargo, si un alelo letal dominante permite a los heterocigotos sobrevivir después de su nacimiento, puede verse en la población como un trastorno genético.
De hecho, si un alelo letal dominante permite a una persona sobrevivir hasta la edad reproductiva, podría transmitirlo a sus hijos. Este es el caso en la enfermedad de Huntington, un trastorno genético fatal que afecta al sistema nervioso. Las personas con el alelo de Huntington inevitablemente desarrollarán la enfermedad, pero podrían no mostrar síntomas hasta los 40 años de edad y pueden, sin saberlo, transmitir el alelo a sus hijos.
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