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La adrenarquia es el resultado del proceso normal de maduración de las glándulas suprarrenales, que se manifiesta en el aumento de producción de hormonas sexuales masculinas –andrógenos; en este caso, deshidroepiandrosterona o DHEA, y su unidad sulfatada, DHEAS- y que tiene lugar alrededor de los ocho años. Cuando se presenta de forma prematura, sus síntomas se aprecian en niñas menores de ocho o nueve años con la aparición de olor y vello axilar, así como de vello puberal y piel más grasa.
“Bioquímicamente hablando –es decir, en cuanto a variaciones al alza de DHEAS detectadas mediante exámenes-, este hiperandrogenismo suprarrenal afecta a entre 15-8% de niños en general; pero sus manifestaciones clínicas aparecen en un 8% de las niñas versus un 1-2% de los niños”, explica la dra. Mericq. A ello, añade que “es más frecuente en bebés nacidos de bajo peso que recuperan más rápido su peso normal que otros nacidos en la misma condición y en niños que, habiendo nacido de peso normal, tienen obesidad antes de los cinco años”. Y, como su sintomatología está culturalmente más asociada a caracteres masculinos, es mayor motivo de consulta entre padres de niñas que de niños con esta condición.
Pero no se trata solamente de aumento en los niveles de DHEA; “un grupo de investigadores en Estados Unidos describió en el 2013 que las mujeres con hiperplasia suprarrenal, que es otra condición diferente a la ya descrita, en estas glándulas secretaban un grupo de cuatro hormonas masculinas que no habían sido descritas nunca y que tienen mayor potencia androgénica que la DHEA/DHEAS”.
En hombres y mujeres
Este proyecto, entonces, “proyecto pretende dar respuestas que todavía no han sido investigadas a fondo, o algunas nunca, sobre lo que es la adrenarquia prematura”, explica la académica a cargo. Para ello, investigarán sobre una cohorte establecida en el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, INTA, por los doctores Ricardo Uauy y Juliana Kain en el 2006, quienes reclutaron a 500 niñas y 500 varones de la zona suroriente de Santiago para seguirlos desde su nacimiento entre el 2002 y 2003 y hasta la actualidad, cuando tienen entre 15 y 16 años. “Desde que partió esta cohorte hemos estudiado en ellos procesos que influyen en cómo se moldea la adiposidad, factores de insulinorresistencia, así como también adrenarquia prematura pero sólo utilizando como marcador la DHEAS, con el objetivo de ver cómo esta condición impactaba en su metabolismo y desarrollo puberal”.
Por lo anterior, “las primeras manifestaciones de adrenarquia prematura en niñas y varones ya las tenemos graficadas y tabuladas; pero además, como estos niños han sido seguidos de forma continua, contamos con sus datos antropométricos desde el nacimiento y de hormonas desde la edad de seis años y medios y, actualmente, tenemos información sobre la ciclicidad menstrual de ellas y su desarrollo puberal”.
Actualmente, en las niñas que tuvieron adrenarquia prematura estudiarán diversos indicadores bioquímicos, con el fin de conocer si presentan niveles mayores de estos nuevos “andrógenos suprarrenales” descritos el 2013 en Estados Unidos y que tienen más potencia androgénica. “Porque su posible efecto es que las adolescentes tuvieran más irregularidad menstrual y más signos del tipo que se describen en condiciones como Síndrome de Ovario Poliquístico, SOP, que es un hiperandrogenismo de origen ovárico, pero que en este caso su causa sería suprarrenal; lo que podría afectar a futuro su fertilidad, por ejemplo”.
Paralelamente, en todo el grupo revisarán “algunos procesos de su DNA, para saber si es que hay cambios de bases genéticas (snp) llamados polimorfismos, o sea cambios de la secuencia de DNA de las enzimas que sintetizan los andrógenos suprarrenales, que hace que sus glándulas suprarrenales secreten más DHEA y, por lo tanto, adrenarquia prematura aunque no tengan características de obesidad, por ejemplo. También queremos ver si hay cambios llamados de metilación, que se producen en el DNA después del nacimiento, como modificaciones en su expresión y sobre su secuencia, haciendo que estas enzimas se manifiesten de forma diferente; estudiaremos si en recién nacidos prematuros existe este proceso, que se ha asociado con niños pequeños para la edad gestacional”.