qué causa la trisomia 13

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

Aunque, ¿cuál es la causa del sindrome de Patau?

¿Qué es el síndrome de Patau? Es un trastorno genético causado por una alteración en el cromosoma 13, ya que, este se duplica. Las anomalías características de este síndrome se desarrollan durante la concepción, alterando funciones anatómicas y vitales.

Sin embargo, ¿qué es el Sindrome de Patau y porque se produce?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.

Así, ¿cuándo se recomienda hacer un cariotipo?

El cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración de los cromosomas, cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad y cuando un adulto presenta signos de un trastorno genético.