qué es el sindrome de edwards y porque se produce

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”.

Así, ¿cómo se detecta la trisomia 18?

Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células.

Llegados a este punto, ¿qué tipo de anomalia es el Sindrome de Edwards?

Descripción: El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.

Sin embargo, ¿cómo se diagnóstica la trisomia 18?

¿Cómo se diagnostica? El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando, mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña.