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Pregunta por: Alma Sonia Tavares
General Actualizado: 25 de Marzo del 2021
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cómo se diagnóstica la galactosemia

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

Pero entonces, ¿cómo se diagnóstica galactosemia?

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

En cualquier caso, ¿qué es la galactosemia y sus síntomas?

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé.

De esta manera, ¿cómo se detecta la galactosemia?

Los exámenes para detectar la galactosemia incluyen: Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E. coli) Actividad enzimática en los eritrocitos.

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