qué es una trisomía y una monosomía

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.

Pero también, ¿cuándo se recomienda hacer un cariotipo?

El cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración de los cromosomas, cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad y cuando un adulto presenta signos de un trastorno genético.

Llegados a este punto, ¿qué ocurre en el cromosoma 21?

Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los génes que se encuentran en dicho cromosoma (figura 1).

En la misma linea, ¿qué es la trisomía 13 resumen?

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).